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Secuencia completa del genoma humano

Un consorcio internacional de investigaciones científicas publicó la primera secuencia completa del genoma humano donde se encontraron nuevos genes que permitirán ensanchar el área de conocimiento sobre enfermedades hereditarias y la evolución humana. «La secuencia del genoma de hace 21 años (catalogado como GRCh38), acertó en la mayor parte (92 %), pero dejó fuera las regiones difíciles que eran altamente repetitivas», explicó Evan Eichler, del departamento de Ciencias Genómicas de la Universidad de Washington, uno de los participantes en el primer borrador. Ahora, el Consorcio Telomere-to-Telomere (T2T), del que Eichler es copresidente y que integran más de 100 investigadores de decenas de centros de investigación internacionales, logró el ensamblaje más completo a la fecha para cualquier mamífero, explicaron desde el Servicio de Información y Noticias Científicas (SINC).