Por iniciativa del CONICET y otros organismos nacionales, se busca conocer el patrimonio genético del país, a través del estudio de material de donantes, para apuntar a la «medicina de precisión». Posibles beneficios y riesgos del manejo de datos sensibles.
14 de marzo de 2018
La noticia pasó casi desapercibida, pero el año pasado quedó inaugurado oficialmente el primer biobanco genético de la Argentina, destinado, según palabras de sus impulsores, no solo a conocer los orígenes de la población, sino a «comprender su sensibilidad a determinadas enfermedades y manifestaciones clínicas, o su susceptibilidad a tratamientos y sus efectos adversos».
El biobanco genómico y centro de referencia denominado PoblAr, una iniciativa del CONICET y de la Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud (ANLIS), «es el primer repositorio de genomas y datos asociados de la Argentina y uno de sus objetivos es armar un mapa del patrimonio genético del país como base para iniciativas en medicina de precisión, que permite la detección, diagnóstico y prevención de enfermedades».
«Es importante conocer las características de la población argentina, porque su historia de mestizajes es única e irrepetible. Eso genera un collage genético y ambiental que influye en la predisposición a padecer determinadas enfermedades, condiciona su progresión o su respuesta a determinados tratamientos», señaló Rolando González-José, investigador principal del CONICET, durante la presentación del proyecto.
Con el biobanco se podrá conocer el patrimonio genético argentino, como así también los hábitos de vida y la alimentación de la población, entre otros datos, para así armar una suerte de mapa que contenga estas y otras variables.
«Tanto la respuesta de los individuos a ciertos patógenos como la variabilidad en la respuesta a drogas y al potencial desarrollo de efectos adversos dependen del perfil genómico del individuo», sostuvo por su parte Claudia Perandones, especialista en genética médica de la ANLIS y una de las coordinadoras del estudio.
Sin dudas, el avance científico plantea nuevos desafíos que deben ser abordados no solo desde el punto de vista de la disciplina que le da origen sino que surge la necesidad de que intervengan otras vinculadas a lo social, lo ético y lo jurídico. Así, los datos genéticos humanos son considerados «sensibles» y es precisamente la ley 25.326, de Protección de Datos Personales, la que en su artículo 2 define qué es un dato sensible: «Datos personales que revelan origen racial y étnico, opiniones políticas, convicciones religiosas, filosóficas o morales, afiliación sindical e información referente a la salud o a la vida sexual».
Según Juan Carlos Tealdi, director del Programa de Bioética del Hospital de Clínicas José de San Martín, existen problemas generales en este tipo de iniciativas, como el de la confidencialidad. También hay hallazgos incidentales que no se están buscando, como una afección o un trastorno que puede tener o no correlato clínico, y cuando esto ocurre hay que saber manejar la situación.
Cuando se examina la genética también se hace un estudio general del cuerpo, se estudia absolutamente todo lo que tiene ese individuo. «Si, por ejemplo, haciendo una tomografía se encuentra con un nódulo cálcico en el cerebro y el individuo no tiene ningún síntoma ni enfermedad ¿qué se hace con eso? ¿Cómo se maneja la información con ese paciente? Surgen cantidades de problemas: manejo de la información, confidencialidad, hallazgos incidentales, uso de los datos: ¿cómo va a ser esto? ¿Va a ser restringido a los pacientes que colaboran con el banco? ¿Los datos van a ser usados solamente a nivel académico y sin afán de lucro? ¿Se los van a poder dar a la industria farmacéutica, por ejemplo, para que lo utilice y saque beneficios?», se pregunta Tealdi.
Para el experto, cuando se lanza un proyecto de estas características, al mismo tiempo hay que establecer los procedimientos y los recursos éticos que se van a poner en práctica. Es necesario aclarar, por ejemplo, cuál va a ser la cadena de custodia de ese material genético. «El hecho de que la información confidencial caiga en manos inadecuadas es un riesgo, pero el primer riesgo creo que es que se usen los datos de la gente en aras de interés científico puro o de interés económico mezclado y no se les esté prestando debida atención al respeto y al beneficio que puede tener el estudio para esos individuos que participan, no solo para la comunidad; esto no es éticamente aceptable», subraya.
Hasta el momento, de acuerdo con fuentes oficiales, «PoblAr incorporó 130.000 muestras de 8.000 donantes adultos, que fueron cedidas por el Instituto de Efectividad Clínica y Sanitaria (IECS), y que formarán parte del repositorio. Se trata de 18 muestras de cada uno de los 8.000 participantes, provenientes de cuatro ciudades de tres países: Argentina, Chile y Uruguay».
Consentimiento informado
Las muestras fueron tomadas hace cinco años en estudios precedentes para investigar la prevalencia del cáncer y otras enfermedades crónicas. Los donantes, además, fueron monitoreados en relación con sus hábitos e historia clínica. «La integración de estas muestras al biobanco de PoblAr aporta un gran capital de conocimiento, y nos llena de orgullo porque vemos que es el camino del futuro y de los nuevos descubrimientos que pueden hacerse», sostuvo en la oportunidad Adolfo Rubinstein, actual ministro de Salud, entonces investigador independiente del CONICET en el IECS.
Cuando se toma una muestra genética, –saliva, sangre–, el donante debe firmar un consentimiento informado mediante el cual accede a participar y formar parte del estudio y dar sus datos genéticos y todos sus datos de salud para el banco. «Lo que tiene que quedar claro es cómo se va a llegar al dato, si la forma va a ser disociada, porque no puede ser del todo anónima ya que se le tiene que devolver esa información al paciente. También se tiene que explicitar cuáles van a ser los procedimientos de custodia del material, quiénes van a tener acceso, qué tipo de seguridad van a tener los datos, cuáles son los criterios de seguridad informática, es decir, todo esto se diagrama previamente, se hace antes de comprometer a la primera persona en el estudio», explica Tealdi.
El consentimiento informado, además, debe ser claro y especificar si va a ser único para todos los procedimientos, si va a ser para uso individual o social, cuál va a ser el alcance para el uso social y durante cuánto tiempo. «Tiene que haber normas explícitas, no puede ser algo de un grupo de personas que se juntan con las supuestas mejores intenciones. Si todo esto no está, es un fallo grande y tendrían que parar. Si quieren crear un biobanco y lo hace el CONICET y la ANLIS, lo mínimo que tienen que hacer es generar una estructura para un organismo revisor en el terreno legal y social. Hoy este espacio no existe. Está bien que se haga un biobanco, hay científicos muy capacitados en nuestro país, pero creo que hay que hacerlo con responsabilidad, tiene que haber un organismo que sepa poner límites a la relación de intereses», concluye Tealdi.
Según lo anunciado hasta el momento, los datos colectados por PoblAr, que está alojado en la Unidad Operativa Centro de Contención Biológica (UOCCB) de la ANLIS, Dr. Carlos G. Malbrán, estarán disponibles para médicos e investigadores del sistema nacional de salud cuyos proyectos requieran su uso y tengan impactos potenciales en salud y medicina. Actualmente, hay más de 50 profesionales que participan del biobanco, ubicados en seis nodos: La Plata, provincia de Buenos Aires; Ciudad Autónoma de Buenos Aires; Córdoba; San Salvador de Jujuy, Jujuy; Puerto Madryn, Chubut; y Posadas, Misiones. También se prevé que inicialmente los voluntarios solo sean personas mayores de 18 años, aunque no se descarta la participación de población pediátrica.
