14 de septiembre de 2016
Buenos Aires. Convocatoria en el Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes. (Alejandra Bartoliche)
Como parte del trabajo que la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF) viene realizando con el aval del Ministerio de Ciencia y Tecnología de la Nación, se lanzó una campaña para el diagnóstico molecular (secuenciación) de personas con enfermedades raras de origen genético.
Esclerodermia, talasemia mayor, quistes de Tarlov, hiperinsulinismo congénito, son algunas de las enfermedades raras, pero que en conjunto afectan a más de 3 millones de argentinos. Por el perfil de estas patologías, la búsqueda de tratamientos hace imprescindible la secuenciación, y la ley 26.689 la considera un derecho.
Actualmente hay en marcha una serie de 100 diagnósticos financiados por el Ministerio, y está abierta la convocatoria a profesionales de la salud que tengan casos donde se sospeche que requieran de un diagnóstico molecular. «Nuestro objetivo es que aquellos chicos o personas que no pueden pagar por sí mismos un diagnóstico de este tipo, que todavía hoy son onerosos, puedan acceder sin costo», explicó Adrián Turjanski, investigador del CONICET que participa del programa.
